Sùi mào gà do virus HPV gây ra có thể được chẩn đoán qua quan sát tổn thương đặc trưng. Đối với tổn thương cổ tử cung, xét nghiệm Pap smear giúp phát hiện bất thường, có thể kết hợp với xét nghiệm HPV.
Xét nghiệm gen HPV, sử dụng kỹ thuật PCR hoặc lai màng, giúp xác định chủng virus. Type 6 và 11 thường gây sùi mào gà lành tính, trong khi các type 16, 18 và nhiều type khác liên quan đến ung thư cổ tử cung.
Xét nghiệm HPV genotype không chỉ xác định nguyên nhân bệnh mà còn hỗ trợ sàng lọc ung thư, giúp phát hiện sớm các chủng HPV nguy cơ cao.